本次能力验证共有来自30个省（市、自治区、直辖市）的475家单位参加，其中福建省仅8家医疗机构参加，我院产前诊断中心是莆田市唯一参评的实验室，并以满分佳绩通过。这是对我院开展高通量基因测序产前筛查工作一年以来的肯定与鼓励。通过本次室间质评，体现了我院高通量基因测序实验室严格、规范的标准化操作和质量控制流程，严谨的实验室质量管理体系和高水平的生物信息学分析及数据解读能力，能够为遗传性疾病分子诊断提供准确有力的技术保障。

室间质量评价（EQA）是什么？

  室间质量评价(external Quality Assessment, EQA)，是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验实验室的质量评价项目，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督管理的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要积极的作用。

无创产前基因检测是什么？

  孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，简称无创产前筛查（Non-invasive prenatal testing, NIPT）技术，是指利用高通量测序技术通过检测孕妇外周血中游离胎儿DNA对胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征非整倍体的筛查检测技术。该技术留取孕妇外周血进行检测，与孕中期血清学唐氏筛查三联法相比，NIPT在准确性、特异性和阳性预测值等方面都具有显著优势。以21三体为例，唐氏筛查三联法对21三体的检出率约65%-75%，而NIPT可以达到98%-99%以上，具有非常高的灵敏度和准确性，大大减少了假阳性结果带来的侵入性产前诊断操作（如羊膜腔穿刺）。

NIPT检测范围

  本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

NIPT适宜检测时间

  本检测适宜检测适宜孕周为12+0～22+6周。

NIPT检测适用人群

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

NIPT检测慎用人群

  有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

NIPT检测不适用人群

  有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

科室简介

  我院外周血染色体分析工作始于1985年。2015年7月，经省卫生厅核准，获批莆田市首家产前诊断机构。2021年3月，正式挂牌“福建省产前诊断莆田分中心”。自2021年6月我院本地化开展无创产前检测以来，共检出21-三体高风险14例，最终经羊水穿刺确诊12例；检出18-三体高风险2例，确诊1例；检出13-三体高风险2例，确诊1例，有效避免了上述染色体数目异常胎儿的出生，显著降低出生缺陷发生率。